罕见病SMA患者又见新曙光 首位患者已接受创新药物治疗

作为一种罕见病，目前SMA患者及家庭还处于治疗选择性单一，药物可及性不够广泛的状况。随着神经科学领域医学研究的不断提升、新治疗药物的研发加速推进，2021年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散，用于治疗2月龄及以上SMA患者。仅在获批两个月后的8月中旬，四川大学华西第二医院神经内科主任罗蓉教授就为患者开具了利司扑兰在四川地区的首张处方，这意味着SMA患者的治疗又获得新的选择。

 SMA这种罕见病曾经是让人绝望的。罗蓉主任告诉记者，SMA，即脊髓性肌萎缩症，是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。据相关数据显示，SMA的发病率为存活新生儿中1／10000，约80%的SMA患者在出生后18个月内即会起病，随着病情发展，肌无力可进一步导致患者骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA通常分为5种类型，在自然史中，1型SMA患儿如不进行有效治疗，很少能存活超过两岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

 “患SMA的孩子大多非常聪明，因此家长想方设法去救。”罗蓉主任告诉记者，即便家长一心想救，但在以前却有心无力，“没有药物，所以只能做些康复治疗来尽快延缓运动功能的衰退。”在残酷的现实面前，家长只能眼睁睁看着孩子的功能退化。如今，创新药物的到来让患者和家属看到希望。

利司扑兰口服的方式在可及性和便利性上又往前迈了一大步，让家长有了药物选择的余地。患者可以进行居家治疗，这大大方便了那些行动不便、甚至长期瘫痪在床的患者和家庭，将有效提高治疗的依从性。

研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，呼吸和吞咽功能获得改善，对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性也获得改善。

作为儿童神经内科的权威专家，罗蓉主任对记者说，创新药物的出现，让身处困局中的SMA患者看到曙光。从无药可医到现在有药可治，华西第二医院神经内科保持随访的几十个SMA患儿中，已经有21个患者接受疾病修正药物治疗。

脊髓性肌萎缩症是一种多系统受累的复杂疾病，治疗往往需要多学科的评估和管理，以便为患者提供长程的、科学合理诊疗方案。据悉，四川大学华西第二医院有专业的SMA多学科诊疗，涵盖了神经、呼吸、康复、营养、骨科等多领域，团队深入学习SMA多学科管理治疗并逐步应用于SMA患者的治疗。

“社会是在不断发展、进步的，罕见病的救助保障机制也是在不断完善的，加上商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制，我们相信，提升治疗可及性，让更多的 SMA 患者可以获得有效的治疗和管理。”